El mapa genético de un individuo, en sólo seis horas por 80 euros

La feroz carrera de abaratamiento de costes que lleva la secuenciación del genoma humano se encuentra en su mejor momento. Un centro de investigación perteneciente a IBM ha culminado 15 años de trabajos en una técnica que permitirá secuenciar el genoma humano en apenas 6 horas y con un coste de unos 100 dólares (unos 80 euros al cambio)

Nanopore pretende poner a la venta este veloz sistema de secuenciación

Hace tan solo unos años, saltó la noticia de que un colosal equipo de científicos había logrado secuenciar completamente el genoma humano. Necesitaron miles de expertos y millones de dólares para conseguirlo, amén de potentísimos computadores y muchos años de trabajo. Aquello que nos pareció la noticia del siglo, ha seguido avanzando hasta convertirse en algo casi cotidiano.

La secuenciación de ADN ya no parece algo de ciencia ficción, ni en lo físico ni en lo económico. Gracias al desarrollo de la informática y sus constantes aumentos de velocidad a la vez que disminuyen los costes, los sistemas necesarios para calcular las secuencias de ADN se hicieron más baratos y más rápidos. Los precios han ido bajando paulatinamente y cada cierto tiempo aparece alguna noticia donde alguien bate un récord de precio y de tiempo empleado para lograr la hazaña.

Stanislav Polonsky y su equipo en el Centro de Investigación Watson de IBM, en cooperación con Roche Applied Science, en Conecticut y con la Universidad de Oxford, en Reino Unido, iniciaron hace quince años una técnica revolucionaria denominada Solid State Nanopore Sequencing("Secuencia de NanoPoros en Estado Sólido"), que consiste en un chip (cuesta 100 dólares), que filtra fibras individuales de ADN por unos poros a escalas nanométricas y va examinando toda la estructura química rápidamente y en paralelo. Cada nucleótido genera una "huella eléctrica" diferente, información que se puede utilizar para distinguir entre los distintos fragmentos de moléculas que pasan por el detector. De esta manera, la técnica llega a ser 30 veces más rápida que las tecnologías actuales, por lo que cualquier experto que la utilice podrá secuenciar un genoma humano completo en apenas 6 horas.

Esto permitirá a los médicos realizar auténticas bases de datos genéticas de los pacientes y disponer de registros exhaustivos de ADN para adelantarse a las posibles enfermedades y corregir a tiempo las fallas genéticas que puedan darse. Incluso en los fetos se conseguirá diseñar una estrategia médica genética para reparar los daños hereditarios que el bebe traiga consigo dentro del vientre materno. El coste y la rapidez compiten con el de un simple análisis de sangre, que en cualquier centro médico realizan de forma masiva. Se ha creado una empresa llamada Oxford Nanopore que pretende comercializar esta técnica en breve.